发病时间：不清楚
进行性脊肌萎缩症产检能查出来吗
补充说明：进行性脊肌萎缩症产检能查出来吗
2021-07-12 17:23
我要咨询
精选回答(1)
崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
进行性脊肌萎缩症一般指进行性脊肌萎缩症，进行性脊肌萎缩症产检一般能查出来，可以通过基因检测、肌电图检查、肌肉活检等方法进行诊断。
1、基因检测
进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的运动神经元疾病，由于基因突变导致运动神经元功能障碍所致，所以可以通过基因检测的方法进行诊断。
2、肌电图检查
进行性脊肌萎缩症患者的肌电图检查结果可能会显示肌肉活检时出现肌肉失神经支配的现象，所以可以通过肌电图检查的方法进行诊断。
3、肌肉活检
进行性脊肌萎缩症患者的肌肉活检结果通常显示存在肌纤维变性的情况，所以可以通过肌肉活检的方法进行诊断。
如果患者确诊为进行性脊肌萎缩症，可以在医生的指导下使用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗。如果患者症状比较严重，也可以遵医嘱通过康复训练的方法进行改善。
2022-02-09 15:49
举报相关问题
向医生提问
进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
三磷酸腺苷二钠片
用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。
左乙拉西坦片
用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
