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马凡氏综合征症状
补充说明：马凡氏综合征症状
a******W 2021-07-13 17:26
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征的症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形以及主动脉瘤等。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.眼内压增高
由于眼部大血管中层弹力纤维先天发育异常导致眼球扩大，使房水流通阻力增加，从而引起眼内压增高。眼内压增高通常表现为眼睛胀痛、视力模糊等症状，严重时可导致失明。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能由遗传因素或其他未知原因导致的眼部结构异常引起。当晶状体悬韧带脆弱或断裂时，晶状体可能会从正常位置移位，出现半脱位的情况。晶状体半脱位于眼前后方，可能导致视力模糊或视野缺损。
3.高度近视
高度近视是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，患者多为隐性遗传致病基因携带者，在环境因素作用下发病。高度近视的症状包括远视物困难、眼底改变等，可通过验光确定度数。
4.心血管畸形
马凡氏综合征是遗传性结缔组织疾病，累及全身各器官系统，其中心脏受累较为常见，主要是由于遗传缺陷导致的心脏和大血管结构异常。心血管畸形可能导致心悸、呼吸困难等症状，需要通过超声心动图来评估心脏结构和功能。
5.主动脉瘤
马凡氏综合征患者的主动脉壁中层弹性蛋白和胶原纤维缺失或变性，导致主动脉壁薄弱，容易形成动脉瘤。主动脉瘤的症状包括胸部疼痛、呼吸困难等，确诊需行CTA扫描以显示主动脉瘤的位置和大小。
针对马凡氏综合征，建议进行眼科裂隙灯检查、眼压测量以及视力检查；对于心血管病变，则应完成超声心动图、冠状动脉造影等检查。治疗措施主要包括药物治疗如降眼压药和抗高血压药，以及手术矫正晶状体半脱位和修复心血管畸形。患者应注意定期监测血压、血糖和血脂水平，避免剧烈运动，保持良好的睡眠习惯，以减少心血管事件的风险。
2024-03-13 06:40
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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