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结节性硬化治疗最新进展
补充说明：结节性硬化治疗最新进展
a******W 2021-07-13 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症治疗最新进展包括特异性靶向治疗、手术治疗、细胞治疗、对症治疗、支持治疗等。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于外胚层的器官发育异常，导致皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等症状。
1、特异性靶向治疗
特异性靶向治疗是指针对已经明确的致病基因的治疗方式，常用的药物有西罗莫司、依维莫司、甲氨蝶呤等，可以有效地抑制病情的发展。
2、手术治疗
对于药物治疗效果不佳的结节性硬化症患者，可考虑进行手术治疗，例如脑叶切除术、大脑半球切除术等，部分患者在手术后可出现癫痫症状，需要遵医嘱服用抗癫痫药物进行治疗，例如卡马西平、苯妥英钠等。
3、细胞治疗
细胞治疗是指通过细胞移植，将患者体内的细胞进行分化，然后再回输体内，从而达到治疗的效果，适用于病情较严重的患者。
4、对症治疗
对于结节性硬化症引起的癫痫症状，可遵医嘱使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗，如果出现抑郁症状，还需遵医嘱服用氟西汀、舍曲林等药物进行治疗。
5、支持治疗
支持治疗是指为患者进行营养支持、预防感染等，对于病情较轻的患者，可适当给予富含蛋白质、维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果等。对于病情较严重的患者，可遵医嘱使用肠内营养乳剂、肠外营养乳剂等进行治疗。
此外，还可以通过中医治疗等。
2021-07-13 18:36
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
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