发病时间：不清楚
婴儿先天性佩梅病后期的症状
补充说明：婴儿先天性佩梅病后期的症状
a******W 2021-07-13 17:27
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿先天性佩梅病的后期症状可能包括运动发育迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调以及腱反射减弱。由于该疾病为遗传代谢疾病，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指从新生儿到儿童时期，大运动和精细运动技能未达到预期水平。先天性佩梅病是由遗传突变导致的神经递质代谢障碍性疾病，会影响大脑的功能，进而影响运动发育。主要表现为坐立、爬行、站立和行走等大运动以及手部抓握、手指灵活性等精细运动方面的延迟。
2.智力低下
智力低下由多种因素导致的认知功能缺陷，包括感知觉、记忆、语言、思维、社会交往等方面。先天性佩梅病会影响脑干中神经传导介质的合成和代谢，干扰神经系统的正常功能，从而引起智力低下。智力低下的表现可能包括认知能力差、学习困难、社交互动有限等。
3.肌张力减低
肌张力减低指肌肉紧张度降低，通常由于神经系统损伤或异常导致。先天性佩梅病会导致神经元受损，影响神经信号传递，使肌肉无法正常收缩，从而出现肌张力减低的情况。患者可能会表现出被动伸展过度、关节活动范围扩大等特征。
4.共济失调
共济失调是小脑、前庭系统或脊髓小脑束损害时出现的运动协调障碍。先天性佩梅病会影响小脑的功能，导致平衡和协调能力下降。典型症状为步态不稳、肢体摇晃、难以完成精细动作等。
5.腱反射减弱
腱反射减弱是指敲击肌腱引起的肌肉收缩反应减弱或消失，可能是神经或肌肉损伤的表现。先天性佩梅病会累及周围神经，影响神经冲动的传导，导致腱反射减弱。患者可能注意到膝跳反射、跟腱反射等腱反射的减弱或缺失。
针对上述症状，可以进行头颅MRI、脑电图等检查以评估大脑结构和功能。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如美多巴片、盐酸金刚烷胺片等。建议密切监测患者的生长发育情况，定期进行神经发育评估，同时注意营养均衡，避免感染，保持良好的睡眠质量。
2024-02-25 10:43
举报相关问题
向医生提问
肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
