发病时间：不清楚
急性间歇性卟啉病症状
补充说明：急性间歇性卟啉病症状
a******W 2021-07-13 17:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、神经精神症状、皮疹、疲劳以及肌肉无力。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业治疗。
1.腹部绞痛
腹部绞痛可能是由于急性间歇性卟啉病患者体内卟啉前体物质积累导致的胃肠平滑肌痉挛。疼痛通常位于上腹部，可能伴有恶心和呕吐。
2.神经精神症状
神经精神症状多由中枢神经系统受损所致，如脑水肿、颅内高压等。这些因素会导致大脑功能障碍，进而引发一系列神经精神症状。症状包括失眠、抑郁、焦虑以及认知能力下降。
3.皮疹
皮疹的发生是由于急性间歇性卟啉病患者的皮肤受到卟啉代谢产物的刺激而引起的炎症反应。皮损形态多样，可分布在身体任何部位，常伴有瘙痒。
4.疲劳
疲劳感源于卟啉代谢异常影响能量产生，使机体处于持续的低氧状态。这种症状表现为持续的身体疲乏，即使休息后也不能缓解。
5.肌肉无力
肌肉无力是由急性间歇性卟啉病中神经肌肉受累所引起的，与神经-肌肉接头处传递功能障碍有关。患者可能会感到四肢麻木、刺痛或烧灼感，严重时甚至会出现呼吸困难。
针对急性间歇性卟啉病的症状，可以进行血液生化检测以评估肝功能，还可以做基因检测来确定是否存在相关基因突变。治疗措施主要包括补充血红素、减少肠内卟啉合成等，必要时需遵医嘱使用镇静剂、止痛药等药物缓解症状。患者应避免摄入酒精和某些特定的食物，因为它们可能会加重病情。
2024-03-18 19:07
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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