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先天性铜代谢障碍症状
补充说明：先天性铜代谢障碍症状
a******W 2021-07-13 17:26
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性铜代谢障碍可能表现为肝脾肿大、角膜k-F环、神经衰弱、溶血性贫血、关节炎等症状，这些症状可能与铜在体内的异常积累有关。由于这些症状可能表明严重的遗传性疾病，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.肝脾肿大
先天性铜代谢障碍导致铜在体内积累，进而影响肝脏和脾脏的功能，使其受损并出现炎症反应，进而引发肝脾肿大的现象。肝脾肿大通常发生在腹部内，患者可能会感到上腹不适或疼痛。
2.角膜k-F环
角膜k-F环是由于先天性铜代谢障碍导致铜在角膜内的沉积所引起的。角膜基质中的硫酸铜复合物会形成棕色环状结构，即角膜k-F环。角膜k-F环位于角膜中央，是一个圆形或椭圆形的棕色环状结构。
3.神经衰弱
神经衰弱是由遗传因素和环境因素共同作用下，中枢神经系统长期处于超负荷状态所致。先天性铜代谢障碍可能导致神经递质的合成受阻，进一步加重神经系统的功能紊乱。神经衰弱的症状包括失眠、疲劳、注意力不集中等，这些症状可能会影响日常生活质量。
4.溶血性贫血
先天性铜代谢障碍会导致红细胞寿命缩短，容易发生溶血，从而引起溶血性贫血的发生。溶血性贫血患者的血液中会出现异常数量的破碎红细胞，这可以通过显微镜检查来确认。
5.关节炎
先天性铜代谢障碍可导致机体免疫系统异常激活，产生针对自身抗原的抗体，攻击关节组织，引起炎症和损伤。关节炎通常表现为关节肿胀、疼痛和活动受限，特别是在手、足小关节处更为明显。
针对先天性铜代谢障碍，可以进行基因检测以确定是否存在相关突变。治疗措施可能包括遵医嘱使用锌剂来改善铜代谢，如葡萄糖酸锌口服溶液。患者应避免食用含铜量高的食物，如贝类、坚果和巧克力，并定期监测肝肾功能以及电解质水平。
2024-04-13 18:43
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilon病)这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1912年首先由Wilon报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病：铜中毒引起的溶血性贫血 肝豆状核变性 神经系统遗传病 小儿肝豆状核变性
就诊科室：内分泌
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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