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半乳糖血症怎么确诊
补充说明：半乳糖血症怎么确诊
a******W 2021-07-13 17:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症一般可以通过血液中的半乳糖含量、尿液中的半乳糖含量、患者的症状表现等方式来确诊。
1、血液中的半乳糖含量
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于遗传因素导致半乳糖代谢障碍所引起的疾病。患者可以到医院进行血液中的半乳糖含量检测，如果血液中的半乳糖含量明显升高，则可以初步判断为半乳糖血症。
2、尿液中的半乳糖含量
半乳糖尿症患者的尿液中会出现半乳糖的增高，还会出现尿半乳糖阳性的情况。因此，患者可以通过尿液中的半乳糖含量来确诊是否患有半乳糖血症。
3、患者的症状表现
半乳糖血症患者在发病早期会出现呕吐、腹泻、排尿次数增多等症状，随着病情的发展，还会出现嗜睡、昏迷等情况。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为半乳糖血症。
确诊为半乳糖血症的患者可以在医生的指导下，服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗。建议患者在日常生活中要注意饮食健康，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，有利于补充身体所需营养，促进病情恢复。
2021-07-13 19:44
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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