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先天性再生障碍性贫血症状有哪些
补充说明：先天性再生障碍性贫血症状有哪些
a******W 2021-07-13 17:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性再生障碍性贫血的症状包括贫血、乏力、感染、出血以及发热，这些症状可能伴随终身或在特定时期加重。由于该疾病可能影响生活质量，建议患者寻求血液科医生的评估和治疗。
1.贫血
先天性再生障碍性贫血是由于遗传因素导致骨髓造血干细胞功能异常，无法正常增殖和分化，从而影响红细胞生成。贫血是因为血液中红细胞数量减少，不能有效地携带氧气到身体各处。贫血导致血液携氧能力下降，器官组织供氧不足，可引起头晕、心悸等症状。
2.乏力
乏力可能源于贫血引起的血液循环量减少，以及免疫系统受损后的体力消耗增加。乏力感通常出现在日常活动后，且休息后难以缓解。
3.感染
感染的发生与免疫系统的异常有关，易导致患者出现反复感染的情况。感染可能导致全身不适、发热、食欲减退等非特异性症状，严重时可能出现特定部位疼痛、脓液排出等特异性表现。
4.出血
出血可能是血小板减少所致，血小板的主要作用是在血管破损时促进止血。出血可表现为皮肤瘀斑、口腔黏膜出血、鼻出血等，严重者可发生内脏出血。
5.发热
发热可能与感染相关，也可能因骨髓造血功能衰竭导致的免疫功能低下而继发感染引起。发热常伴有畏寒、出汗不畅、头痛等症状，体温持续升高可能导致脱水、电解质紊乱等并发症。
针对先天性再生障碍性贫血的症状，可以进行全血细胞计数、血生化检查以评估血液成分。治疗措施包括遵医嘱使用环孢素A、甲泼尼龙等免疫抑制剂，重症情况下可能需要异基因造血干细胞移植。患者应避免剧烈运动，保持充足睡眠，饮食上需注意营养均衡，避免辛辣刺激性食物。
2024-03-24 07:20
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先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
多发人群：发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病
治疗费用：市三甲医院约(20000--50000元)
重组人粒细胞刺激因子注射液
癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高；再生障碍性贫血所致中性粒细胞减少；骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，先天性、特发性、周期性中性粒细胞减少症。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
