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结节性硬化病要做哪些检查
补充说明：结节性硬化病要做哪些检查
a******W 2021-07-13 17:27
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化病的诊断通常需要进行头颅MRI、胸部CT扫描、甲状腺功能测定、肾功能检测以及皮肤活检等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的神经系统表现，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示脑部结构异常，如肿瘤或钙化斑块，以帮助诊断结节性硬化症中的神经症状。MRI检查时需要躺在封闭式磁共振仪器床上，接受磁场成像扫描。
2.胸部CT扫描
胸部CT扫描可以评估肺部是否存在囊性或多发囊性病变，进一步确认是否为结节性硬化病引起的肺部并发症。CT扫描通常采用卧位姿势，在短时间内完成一系列X线投照。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定患者的甲状腺激素水平是否异常，有助于识别结节性硬化病中内分泌紊乱的情况。通过血液样本采集后送至实验室分析，结果通常需数小时至一天时间才能得出。
4.肾功能检测
肾功能检测包括尿液分析和血液生化指标测量，可辅助判断肾脏是否受累及受损程度。一般情况下医生会要求空腹采血，并可能建议进行晨起第一次排尿的尿液样本采集。
5.皮肤活检
皮肤活检是移除一小部分皮肤组织进行显微镜下观察，以确诊某些皮肤病或排除恶性肿瘤的可能性。通常局部麻醉后取下约0.5厘米大小的皮肤标本送至实验室分析，过程可能伴有轻微疼痛与不适感。
以上各项检查前应避免进食含碘食物至少24小时，以免影响甲状腺功能测定的结果准确性。
2024-02-13 21:44
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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