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血卟啉病怎么检查
补充说明：血卟啉病怎么检查
a******W 2021-07-13 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病可以通过尿液ALA测定、血浆ALA水平测定、红细胞的DNA分析、基因检测、肝脏活检等检查项目来确定诊断。如果疑似患有此病或出现相关症状，建议及时就医以便进行准确的诊断和治疗。
1.尿液ALA测定
尿液ALA测定是通过收集并分析尿液中的ALA含量来评估肾脏功能和排除潜在的代谢异常。患者需要提前禁水，然后收集晨起后的第一次尿液样本送往实验室进行检测。
2.血浆ALA水平测定
血浆ALA水平测定用于测量血液中ALA浓度以辅助诊断是否存在卟啉症及其类型。采集静脉血样后立即离心分离血清或血浆，并冷藏保存至最近医院化验室进行检测。
3.红细胞的DNA分析
红细胞的DNA分析旨在确定是否存在特定基因突变导致的卟啉症。通常采用外周血样提取DNA，并对其进行高通量测序或其他相应技术分析。
4.基因检测
基因检测可直接识别导致血卟啉病发生的特定遗传缺陷。一般需采集口腔黏膜细胞作为标本，在专业机构进行PCR扩增、测序等分子生物学技术分析。
5.肝脏活检
肝脏活检能够提供关于肝组织结构和功能的重要信息，有助于指导治疗决策。医生会从患者的腹部安全位置取出一小块组织样品，并将其送往实验室进行病理学评估。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。在进行肝脏活检时，应告知医生任何药物过敏史及相关既往病史。
2024-03-17 13:33
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
