发病时间：不清楚
先天性高肩胛症可以通过染色体核型检查出基因吗?
补充说明：先天性高肩胛症可以通过染色体核型检查出基因吗?
a******W 2021-07-13 17:27
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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天性高肩胛症通常不直接导致死亡，但严重者可因功能障碍而影响寿命。
先天性高肩胛症是由于胚胎发育过程中肩胛骨下降过程受阻所致，其主要表现为肩胛骨上移、肌肉萎缩等症状。虽然不会直接导致死亡，但如果未及时治疗，可能导致严重的功能障碍，进而影响日常生活质量，甚至限制活动范围，长期如此可能会降低生活质量并缩短预期寿命。
先天性高肩胛症可能伴随脊柱侧弯或后凸畸形等骨骼发育异常，这些疾病也可能通过染色体核型分析检测出来。
针对先天性高肩胛症的诊断和管理需综合考虑临床表现、影像学评估以及遗传咨询。定期体检和监测病情变化有助于早期发现并预防并发症。
2024-01-19 14:03
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本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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