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丙酮酸激酶缺乏症治疗
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症治疗
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酮酸激酶缺乏症的治疗可能包括饮食疗法、维生素B群补充、肝脏移植、基因治疗和代谢支持治疗等。如果症状有变化，应咨询专业医生以调整治疗方案。
1.饮食疗法
限制摄入可能加重代谢异常的食物，如高糖食品、酒精饮料；推荐富含健康脂肪及蛋白质的食物。通过优化营养结构来减轻肝脏负担，改善患者新陈代谢状态。
2.维生素B群补充
根据医嘱定期口服维生素B群制剂，包括维生素B1、B6、B12等。这些维生素对于维持正常的神经传导功能以及红细胞形成至关重要，在促进碳水化合物、脂肪及蛋白质代谢过程中发挥关键作用。
3.肝脏移植
当其他治疗方法无效且病情进展至终末期时，由专业团队执行肝脏移植手术。肝脏是机体重要的解毒器官，通过肝脏移植可恢复其正常功能，有效缓解相关临床表现。
4.基因治疗
利用病毒载体将健康基因导入患者体内，通常需要多次注射才能达到效果。目标是纠正导致疾病的突变基因，长期解决因基因缺陷引起的问题。
5.代谢支持治疗
提供特殊配方的营养液以支持患者的代谢需求，例如Vivonex-HN部分水解蛋白配方粉。此法旨在为患者提供均衡的营养成分，同时减少潜在有害物质积累的风险。
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见遗传病，建议患者定期进行血液生化检查、肌肉功能评估和心脏监测。若出现严重低血糖，应立即就医并携带快速血糖仪以便随时监测。
2024-03-08 00:08
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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