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线粒体脑病临床症状
补充说明：线粒体脑病临床症状
2021-07-12 17:24
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孔珊珊 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：神经系统损伤的疾病诊断及康复
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线粒体脑病临床症状为眼外肌麻痹和视力下降、癫痫发作、头痛、糖尿病和心律失常等。线粒体脑疾病是临床上罕见的疾病，目前还没有特殊的治疗药物，线粒体的结构或功能异常导致全身多个系统的损伤，主要是大脑和肌肉的积聚，临床表现为无单侧或单侧肢体无力和感觉障碍、视力损害和共济失调等。
2022-02-18 11:09
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眼外肌麻痹是由于眼外肌本身或其支配的神经系统受到损害而发生的器质性病变，表现为复视及眼球运动障碍。本病属于中医学的“辘轳关转”。
症状起因：关于本病的发病机制有4种学说：1.肌营养不良学说Fuch首先提出本病是肌营养不良的一种，此后，Silex、Sandier、SamualGartner与EdwinBillet、Kiloh及Nevin均报道了本病的眼外肌病理组织所见，发现眼肌纤维肿胀并有脂肪性退行性变，横纹消失，纤维组织增生，它与神经源性肌肉萎缩不同，后者肌肉纤维虽有皱缩，但仍保持其原有性质，横纹不消失，因此肌源性学说近20余年来已为更多的学者所承认。2.神经核变性学说Mobiu和Saenger报道23例认为本病系支配眼球运动的神经核变性所致，属于核性麻痹(nuclearpaly)。Langden与CadwMader最早获得尸体解剖病例，发现动眼、滑车外展3种神经核的神经细胞数均有减少以及细胞大小不等Ledlowki也病理检查1例，发现动眼、滑车、展神经核的细胞数减少细胞外形皱缩，有的细胞核移向四周，尼氏小体粉碎，Perlia核和Edjnger-Wetphal核正常，中脑内外的神经纤维亦正常。因此主张为神经源性疾患，以后一直受神经源性学说支配。3.神经-肌肉变性学说最近发现本病可合并小脑、脑神经症状。进行性眼外肌麻痹可继发于脑神经核的变性，以后出现眼外肌纤维的萎缩变性，因此临床上又有眼肌麻痹附加病(ophthalmoplegiaplu)Kearn-ayre综合征及眼头颅躯体神经肌肉病伴有参差不齐红色纤维的命名或分类。4.代谢缺陷学说目前认为本病是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引起但对发生代谢障碍的具体环节尚未确定。最近通过电子显微镜观察发现病变肌纤维内有过量钙的堆积，认为钙代谢异常是发病过程的关键环节。在病程早期，病变肌细胞尚未出现明确的形态学改变之前肌细胞膜的通透性即有缺陷导致肌酶细胞外溢，一定时间后，肌细胞即破坏，肌纤维粗细显著不等，病变纤维不规则地散布于正常肌纤维之间横纹消失，有空泡形成玻璃样变性和结缔组织增生导致肌肉弹性及收缩力降低，引起眼球运动障碍。
就诊科室：眼科、神经
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