发病时间：不清楚
酪氨酸血症症状是什么
补充说明：酪氨酸血症症状是什么
2021-07-13 17:24
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精选回答(1)
郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲
擅长：诊治各类血液疾病，如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗，从事淋巴瘤的研究。
提问
酪氨酸血症有疲劳、厌食、油腻、肝脾肿大等症状。酪氨酸血症主要通过低蛋白、低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食来治疗，以减少酪氨酸摄入。手术治疗，对于急性肝功能衰竭和疑似肝细胞癌患者，如果没有接受尼替西林治疗，应尽早起床进行肝移植，低苯丙氨酸和酪氨酸饮食也可以用来降低血液和尿液中的酪氨酸浓度。
2022-08-04 22:20
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蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个疾病是常染色体隐性临床综合征，由酪氨酸新陈代谢异常、重要肝损伤和缺少富马酸乙酰乙酸水解酶导致的肾小管缺陷引发。肝脾肿大、黄疸、肾小管损伤、胰岛素新陈代谢异常和酪氨酸血症的病患通常为后天性酪氨酸发育不良、肝功能、肾功能和疾病以及精力疾病的病患。
2021-07-13 22:34
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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