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超雄综合症怎么检查
补充说明：超雄综合症怎么检查
2021-07-12 17:24
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精选回答(1)
简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
超雄综合征是产前诊断可以预防超雄的发生，对孕妇羊水上清液进行生化学检查获得胎儿患某种遗传病的证据，对了解染色体的情况有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。是对某些遗传代谢高风险的孕妇测定羊水培养细胞活性或可获得胎儿是否患病的信息。
2021-09-17 11:31
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超雄综合症又称XYY染色体综合征，是染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
症状起因：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：神经
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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