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戈谢病1型怎样治疗

发病时间:不清楚

戈谢病1型怎样治疗

补充说明:戈谢病1型怎样治疗

a******W 2021-07-13 17:24

戈谢病 造血干细胞移植 脾脏切除术 肝脏 化疗 缺陷 外科手术 手术 腹腔镜 脾肿大 维生素E软胶囊 辅酶Q10

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

戈谢病1型可以考虑酶替代疗法、底物减少疗法、造血干细胞移植和脾脏切除术等治疗措施。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因修饰的载体蛋白来实现酶替代,通常为每2-4周一次。此方法旨在恢复患者体内缺乏的酶活性,从而改善脂肪沉积在肝脏、肺部和其他器官上的状况,减轻戈谢病的症状。
2.底物减少疗法
通过口服药物减少葡糖脑苷脂的合成,如ERT不能耐受或无效时使用。此法可降低葡糖脑苷脂水平,延缓病情进展,在一定程度上能控制神经系统症状。
3.造血干细胞移植
造血干细胞移植是将健康的造血干细胞植入患者体内,以取代其受损的细胞。治疗过程可能包括化疗、辐射预处理以及从供体获取干细胞。该措施针对戈谢病的某些类型有效,因为戈谢病是由基因缺陷导致的代谢障碍所致,而造血干细胞能够提供正常的代谢功能。此外,该措施还适用于其他类型的血液系统疾病。
4.脾脏切除术
脾脏切除术是一种外科手术,通过开放手术或腹腔镜技术移除患者的脾脏。戈谢病患者常因脾肿大引起不适,脾脏切除术可缓解相关症状并提高生活质量。但需考虑术后感染风险增加。
除了上述推荐的治疗方法外,患者还可遵医嘱服用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等抗氧化剂辅助治疗。同时建议定期监测肝肾功能及血象变化,以便及时发现并处理潜在并发症。

2024-03-02 17:00

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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