发病时间：不清楚
小儿肌阵挛性起立不能性小发作
补充说明：小儿肌阵挛性起立不能性小发作
a******W 2021-07-13 17:26
小儿肌阵挛性起立不能性小发作 肌肉痉挛 跌倒 意识丧失 癫痫发作
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，如果患儿存在共济失调或运动发育迟缓，可能需要考虑遗传性共济失调或其他代谢性疾病的可能性。此时，应进一步进行MRI成像以评估脑部结构是否异常，并通过血清氨基酸分析来排除潜在的代谢异常。
治疗本病需谨慎使用抗惊厥药物，避免诱发不良反应，同时注意观察患者的心理变化，预防可能出现的心理问题。
2024-02-12 16:40
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巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
