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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2021-07-13 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难，以及呼吸功能障碍。这些症状可能随着时间而加重，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,但肌原纤维保存为特征的疾病。遗传性肌萎缩侧索硬化症是一种由基因突变引起的慢性神经系统退行性疾病，其特征是上、下运动神经元同时受累。肌萎缩通常始于肢体远端，逐渐向近端发展。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，运动技能未达到预期水平的情况。遗传性肌营养不良症是一组由不同基因缺陷导致的肌肉结构异常和功能障碍的疾病总称，包括假肥大型肌营养不良症等类型，这些疾病都可能导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟，也可能影响学龄前儿童的跑步、跳跃等能力。
4.站立及行走困难
假肥大肌营养不良症患者由于肌力下降，尤其是下肢肌群，会出现站立及行走困难的症状。这种症状主要影响患者的腿部肌肉力量，导致难以保持平衡和支撑体重。
5.呼吸功能障碍
当假肥大肌营养不良症影响到呼吸肌时，会导致呼吸功能障碍。呼吸功能障碍可能导致胸闷、气促等症状，严重时甚至会引起呼吸衰竭。
针对假肥大肌营养不良症的相关症状，可以进行肌电图、血清肌酸激酶测定等检查项目来评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。患者应避免度活动，注意休息，保证充足睡眠，以减轻肌肉疲劳和不适感。
2024-02-28 23:38
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
