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男婴先天性肾上腺皮质增生症状

发病时间:不清楚

男婴先天性肾上腺皮质增生症状

补充说明:男婴先天性肾上腺皮质增生症状

2021-07-12 17:24

肾上腺 假性性早熟 常染色体隐性遗传病 性早熟 阴茎 阴毛 阴囊 粉刺 骨龄 皮肤色素沉着 发育 睾丸

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精选回答(1)

李方晓 主治医师 开封市中心医院 三甲

擅长:肾脏相关疾病,肾小球肾炎,肾病综合征,尿路感染,肾衰竭,尿毒症等

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男婴先天性肾上腺皮质增生会出现假性性早熟的症状。先天性肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传病,女孩的发病率高于男孩。其中男生主要表现为假性早熟,男婴出生时正常,在3岁以内,男婴的阴茎和阴毛会增多。在4-5岁时更为明显,婴儿阴茎和阴囊增多、声音低沉、长粉刺、肌肉发达、骨龄早、皮肤色素沉着。然而,婴儿的智力发育正常,睾丸没有变化,甚至呈不发育的状态。

2021-09-16 11:38

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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