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脊髓小脑性共济失调基因治疗
补充说明：脊髓小脑性共济失调基因治疗
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓小脑性共济失调可以考虑基因替代疗法、基因沉默疗法或基因修饰疗法等基因治疗方式。由于该疾病的复杂性和潜在风险，应在专业医生指导下进行治疗。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常或功能良好的基因引入患者体内，通常通过病毒载体实现。选择合适的患者后，将设计好的正常或功能良好的基因导入到患者的细胞内，使其能够稳定表达。此方法旨在恢复或改善受损基因的功能，从而减轻由脊髓小脑性共济失调引起的运动协调障碍和其他相关症状。选取目标基因是因为其与脊髓小脑性共济失调的发生和发展密切相关。
2.基因沉默疗法
基因沉默疗法是利用特定的RNA分子来干扰或抑制异常基因的表达，常用的手段包括siRNA、miRNA等。因为脊髓小脑性共济失调是由某些基因突变导致的小脑功能紊乱所致，所以通过沉默这些异常基因可以减少或消除相应的病理表现。
3.基因修饰疗法
基因修饰疗法涉及对患者自身细胞进行精准的基因编辑，例如使用CRISPR-Cas9系统来纠正错误的遗传密码。选择针对脊髓小脑性共济失调的特定基因位点进行修饰，目的是修复或替换异常的遗传信息，恢复正常的功能。该策略直击病因，期望长期缓解甚至治愈相应症状。
在接受基因治疗前，应进行全面评估，包括家族史调查及基因检测，以确定是否为脊髓小脑性共济失调基因携带者。同时，需监测可能出现的副作用，如局部注射部位反应或全身免疫反应。
2024-04-06 09:24
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人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
症状起因：小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。
常见检查：
就诊科室：神经
