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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
a******W 2021-07-13 17:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病是一大类氨基酸代谢异常的疾病，常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、精氨酸血症、组氨酸尿症等，不同的氨基酸代谢病有不同的症状。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要症状有智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
2、枫糖尿症
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于支链氨基酸代谢障碍，使得血液中的支链氨基酸如缬氨酸、异亮氨酸等异常升高，从而引起的一系列症状。其主要症状有生长发育迟缓、智力低下、抽搐、瘫痪等。患者可以在医生的指导下使用盐酸二甲双胍片、维生素B1片等药物进行治疗。
3、组氨酸血症
组氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码支链氨基酸的基因发生突变，导致支链氨基酸代谢异常，使得血液中的支链氨基酸如缬氨酸、异亮氨酸等异常升高，从而引起的一系列症状。其主要症状有精神萎靡、食欲不振、呕吐、腹泻等。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、苯丙酮尿症丸等药物进行治疗。
4、精氨酸血症
精氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于精氨酸酶缺乏，导致精氨酸代琥珀酸合成障碍，使得血液中的精氨酸升高，引起的一系列症状。其主要症状有精神萎靡、食欲不振、呕吐、腹泻等。患者可以在医生的指导下使用盐酸左卡尼汀口服溶液、苯丙酮尿症片等药物进行治疗。
5、组氨酸尿症
组氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码鸟氨酸循环酶的基因发生突变，导致精氨酸代琥珀酸合成障碍，使得血液中的组氨酸升高，引起的一系列症状。其主要症状有精神萎靡、食欲不振、呕吐、腹泻等。患者可以在医生的指导下使用盐酸精氨酸片、维生素B12片等药物进行治疗。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2021-07-14 00:26
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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