发病时间：不清楚
小儿结节性硬化的前期症状
补充说明：小儿结节性硬化的前期症状
a******W 2021-07-13 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化病的前期症状可能包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作等。由于该疾病可能涉及多个系统，建议及时带孩子就医以进行准确诊断和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是由于结节性硬化症导致的基因突变引起的皮肤病变。这些突变影响了TSC1和TSC2基因的功能，导致细胞过度生长形成肿瘤。这种皮损通常出现在面部，特别是眼睑周围，可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的受累所致，包括大脑组织的结构异常和功能障碍。智力下降涉及广泛的认知能力受损，包括记忆力、注意力和解决问题的能力。
3.发育迟缓
发育迟缓与结节性硬化症引起的神经系统损伤有关，这会影响儿童的大脑发育和身体成长。发育迟缓表现为身高、体重增长缓慢，以及语言、运动技能等发育落后于同龄人。
4.行为异常
行为异常可能是由结节性硬化症引发的中枢神经系统紊乱所导致的。这些紊乱可能导致情绪控制、社交技巧等方面的困难。行为异常可能包括易怒、焦虑、注意力不集中等问题，在日常生活中会对孩子的学习和人际关系产生负面影响。
5.癫痫发作
癫痫发作是结节性硬化症患者常见的神经系统并发症，主要是因为脑内存在多个微小的结节，这些结节可能会突然放电，导致短暂的神经元活动异常。癫痫发作可以发生在任何时间，形式多样，从意识丧失到简单的肌肉抽搐。
针对上述症状，建议进行头颅MRI以评估大脑结构异常情况，还可进行血清钙水平检测来排除高钙血症的可能性。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗如卡马西平、等，需遵医嘱使用。患儿家长应注意定期监测孩子的症状变化，保持良好的生活习惯，避免可能诱发癫痫发作的因素，如睡眠不足、闪光刺激等。
2024-03-08 12:24
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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