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小脑遗传性共济失调检查
补充说明：小脑遗传性共济失调检查
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小脑遗传性共济失调的检查可能需要进行基因检测、头颅MRI、神经电生理测试、平衡功能测试以及脊柱MRI等。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.基因检测
基因检测可用于诊断小脑遗传性共济失调中的特定基因突变。通过抽取血液样本并分析其DNA序列来识别与疾病相关的基因变异。
2.头颅MRI
头颅MRI可显示大脑和小脑结构异常，帮助确认是否存在小脑萎缩或其他病变。患者需躺在封闭式磁共振成像装置中，在医生指导下完成扫描过程。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括针极肌电图、神经传导速度测量等项目，以评估肌肉及神经的功能状态。一系列无创性电刺激下观察身体反应情况。可能需要预约并在安静环境中进行。
4.平衡功能测试
平衡功能测试旨在量化个体在不干扰日常活动下的稳定性水平。通常在专门设备上执行，包括平板电脑或摇摆台；时间长短依具体情况而定。
5.脊柱MRI
脊柱MRI能够提供关于脊髓结构及其相互关系的详细信息，有助于发现潜在压迫因素。患者仰卧于开放式的磁共振成像装置内，按照技术人员指示调整姿势并保持静止。
以上各项检查前应避免进食至少6小时，以免食物影响血液或影像结果。对于易受辐射影响的检查如脊柱MRI，应告知医务人员任何金属植入物以防辐射安全。
2023-12-30 04:54
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
