发病时间：不清楚
先天性红细胞生成性卟啉病病因
补充说明：先天性红细胞生成性卟啉病病因
a******W 2021-07-13 17:26
先天性红细胞生成性卟啉病 肝功能不全 维生素B6 卟啉症 叶酸
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性红细胞生成性卟啉病可能由尿卟啉原脱水酶缺乏、尿卟啉原合成酶缺乏、ALA脱水酶缺乏、血红素辅基合成酶缺乏、肝功能不全等病因引起，治疗需根据具体原因制定。患者应尽快就医以获得适当管理。
1.尿卟啉原脱水酶缺乏
尿卟啉原脱水酶是先天性红细胞生成性卟啉病中的一种类型，当此酶缺乏时，会导致尿卟啉原不能转化为粪卟啉原，进而影响血红素的合成。患者可遵医嘱使用维生素B6进行治疗，以促进卟啉代谢。
2.尿卟啉原合成酶缺乏
尿卟啉原合成酶缺乏导致尿卟啉原合成受阻，使得卟啉前体积累并干扰血红素生物合成通路，进一步引起卟啉症。针对该病因，需要补充铁剂和叶酸来纠正贫血，同时需注意避免阳光直射，因为日晒会使皮肤敏感。
3.ALA脱水酶缺乏
ALAD缺乏使ALA向原卟啉Ⅸ转变受阻，从而阻碍了血红素合成过程中的关键步骤，造成卟啉累积。对于此类患者，建议减少摄入富含嘌呤的食物，如肝脏、肾脏等，以减轻症状。
4.血红素辅基合成酶缺乏
血红素辅基合成酶缺乏会影响血红素的合成，进而影响红细胞的正常发育，可能导致贫血或其他血液相关疾病的发生。患者可以增加饮食中铁质含量高的食物，如瘦肉、菠菜等，以支持红细胞的健康。
5.肝功能不全
肝功能不全是由于各种原因引起的肝脏损伤，导致肝脏无法有效地将胆红素转化为直接胆红素，间接胆红素水平升高，出现黄疸现象。患者可在医生指导下服用复方甘草酸苷片、水飞蓟宾胶囊等护肝药物进行调理。
患者应定期监测血液中尿卟啉和其他相关生化指标的变化。必要时，推荐进行基因检测以确定特定类型的先天性红细胞生成性卟啉病，并指导针对性治疗。
2024-03-10 00:45
举报相关问题
向医生提问
指某些病因严重损伤肝细胞时，可引起肝脏形态结构破坏并使其分泌、合成、代谢、解毒、免疫功能等功能严重障碍，出现黄疸、出血倾向、严重感染、肝肾综合征、肝性脑病等临床表现的病理过程或者临床综合征。
症状起因：引起肝功能不全的原因很多，可概括为以下几类：1.感染寄生虫(血吸虫、华枝睾吸虫、阿米巴)、钩端螺旋体、细菌、病毒均可造成肝脏损害;其中尤以病毒最常见(如病毒性肝炎)。2.化学药品中毒如四氯化碳、氯仿、磷、锑、砷剂等，往往可破坏肝细胞的酶系统，引起代谢障碍，或使氧化磷酸化过程受到抑制，ATP生成减少，导致肝细胞变性坏死;有些药物，如氯丙嗪、对氨柳酸、异菸肼、某些碘胺药物和抗菌素(如四环素)，即使治疗剂量就可以引起少数人的肝脏损害，这可能与过敏有关。3.免疫功能异常肝病可以引起免疫反应异常，免疫反应异常又是引起肝脏损害的重要原因之一。例如乙型肝炎病毒引起的体液免疫和细胞免疫都能损害肝细胞;乙型肝炎病毒的表面抗原(HBAg)、核心抗原(HBcAg)、e抗原(HBeAg)等能结合到肝细胞表面，改变肝细胞膜的抗原性，引起自身免疫。又如原发性胆汁性肝硬化，病人血内有多种抗体(抗小胆管抗体、抗线粒体抗体、抗平滑肌抗体、抗核抗体等)，也可能是一种自身免疫性疾病。4.营养不足缺乏胆碱、甲硫氨酸时，可以引起肝脂肪性变。这是因为肝内脂肪的运输须先转变为磷脂(主要为卵磷脂)，而胆碱是卵磷脂的必需组成部分。甲硫氨酸供给合成胆碱的甲基。当这些物质缺乏时，脂肪从肝中移除受阻，造成肝的脂肪性变。5.胆道阻塞胆道阻塞(如结石、肿瘤、蛔虫等)使胆汁淤积，如时间过长，可因滞留的胆汁对肝细胞的损害作用和肝内扩张的胆管对血窦压迫造成肝缺血，而引起肝细胞变性和坏死。6.血液循环障碍如慢性心力衰竭时，引起肝淤血和缺氧。7.肿瘤如肝癌对肝组织的破坏。8.遗传缺陷有些肝病是由于遗传缺陷而引起的遗传性疾病。例如由于肝脏不能合成铜蓝蛋白，使铜代谢发生障碍，而引起肝豆状核变性;肝细胞内缺少1-磷酸葡萄糖半乳糖尿苷酸转移酶，1-磷酸半乳糖不能转变为1-磷酸葡萄糖而发生蓄积，损害肝细胞，引起肝硬化。
就诊科室：肝病、肝胆
相关医院
