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黏多糖贮积症2型基因治疗
补充说明：黏多糖贮积症2型基因治疗
a******W 2021-07-13 17:28
黏多糖贮积症2型 黏多糖贮积症II型 溶酶体酶缺陷 关节僵硬 爪形手
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症II型目前尚无有效的治疗方法。
黏多糖贮积症II型是由于溶酶体酶缺陷所引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于常染色体隐性遗传导致。黏多糖贮积症II型是由于溶酶体酶缺陷所引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于常染色体隐性遗传导致。患者可出现面容特殊、关节僵硬、爪形手等症状，还可出现智力低下、肝脾肿大等症状。目前尚无有效的治疗方法，主要是通过一般治疗、药物治疗、手术治疗、其他治疗等方式缓解症状。
患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，多吃一些新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2021-07-14 02:39
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：血液
