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先天性甲状腺功能低下症状
补充说明：先天性甲状腺功能低下症状
a******W 2021-07-13 17:28
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性甲状腺功能低下可能表现为生长迟缓、面容特殊、皮肤干燥、脱发、智力低下等症状。由于这些症状与甲状腺激素缺乏有关，建议患者及时就医进行确诊和治疗。
1.生长迟缓
先天性甲状腺功能低下时，甲状腺激素分泌不足会影响机体的新陈代谢和生长发育，导致身高增长缓慢。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有骨骼成熟度落后。
2.面容特殊
先天性甲状腺功能低下会导致面部骨骼发育异常，出现眼距增宽、鼻梁扁平等特殊的面容特征。这些特征通常出现在下颌骨、颧骨等面部骨骼上，使患者的脸部看起来比正常人更圆润。
3.皮肤干燥
甲状腺激素缺乏影响皮脂腺分泌，导致皮肤失去正常的保湿作用而变得干燥。皮肤干燥常表现在颈部、四肢伸侧等非褶皱部位，可能出现瘙痒、脱屑等症状。
4.脱发
甲状腺激素缺乏会干扰毛发生长周期，使生长期毛囊缩短，从而导致脱发。脱发多为顶部头发稀疏，也可能伴随眉毛脱落。
5.智力低下
先天性甲状腺功能低下会引起神经系统的发育障碍，影响大脑的功能，进而导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力受限。
针对先天性甲状腺功能低下的诊断，可以进行血清TSH测定、FT4检测以确认诊断。治疗措施主要是甲状腺素替代疗法，常用的药物是左旋甲状腺素钠片。患者应定期监测甲功指标，确保TSH在理想范围内，同时注意营养均衡，避免食用含碘量高的食物如海带、紫菜，以免加重病情。
2024-01-21 01:52
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
