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先天性视网膜劈裂基因怎么治疗
补充说明：先天性视网膜劈裂基因怎么治疗
a******W 2021-07-13 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性视网膜劈裂可以考虑基因治疗、眼底激光治疗、视网膜冷冻治疗、黄斑转位术等方法进行治疗。由于该疾病可能影响视力，若症状持续或加剧，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
通过将正常功能缺失的基因替换为健康拷贝来执行，旨在纠正致病基因突变。此方法针对遗传性视网膜劈裂的特定病因，可潜在地恢复细胞功能并阻止病情进展。
2.眼底激光治疗
利用特定波长的光束对异常血管化区域进行精确照射，形成瘢痕以稳定病变部位。此法适合控制新生血管发展引起的视力丧失风险；激光点位操作不会引起过多不适感。
3.视网膜冷冻治疗
使用液态氮或其他制冷剂快速冷却眼球内部组织至极低温度，以固定受损区域。该技术适用于急性发作期的严重水肿、出血等问题；施行后需密切监测可能出现的并发症。
4.黄斑转位术
移除患者自身的异常黄斑区并将它移植到安全位置，手术通常采用微创方式完成。对于存在显著黄斑区退行性改变但仍有部分视力保留者有益；术后需要定期随访以评估效果及可能出现的问题。
先天性视网膜劈裂是一种罕见的遗传性疾病，建议采取个性化管理策略。若确诊，应避免剧烈运动，减少眼部压力，如高度近视可能导致的风险增加。同时，遵循医嘱，定期进行眼科检查，包括视力测试、视野检查以及眼底检查，以便早期发现并处理任何视觉问题。
2024-03-25 10:32
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文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。
注射用氨甲环酸
1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血，以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血，如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血，应用本品止血优于其他抗纤溶药，但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性，至于重症有手术指征患者，本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿，可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血，可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。
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肥厚性瘢痕和瘢痕疙瘩；继发于手术、截肢、烧伤、痤疮及其它意外后产生的限制活动并影响美观的瘢痕；由于杜普伊特伦挛缩症（Dupuytren''s 挛缩症）导致的挛缩；外伤导致的肌腱挛缩和瘢痕性狭窄。
