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戈谢病的早期症状
补充说明：戈谢病的早期症状
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病的早期症状可能包括乏力、脾肿大、贫血、黏膜炎和肌张力减低等，但这些症状也可能是其他疾病的表现。由于戈谢病是一种罕见遗传代谢疾病，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.乏力
乏力是戈谢病患者常见的临床表现之一。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡氏体在溶酶体内蓄积，影响细胞功能和代谢，进而引发乏力。乏力感可能出现在身体各个部位，但通常以肌肉无力为主。
2.脾肿大
戈谢病是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性降低，使得葡糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系中不能被分解成相应的葡萄糖和神经酰胺，从而在细胞内积累形成包涵体。脾脏作为免疫器官，其内的巨噬细胞会摄取并处理来自血液循环的异物抗原，当戈谢细胞在脾脏大量增殖时，会导致脾脏肿大。脾肿大的典型表现为腹部不适、左上腹胀满感，严重者可出现脾脏破裂。
3.贫血
戈谢细胞在脾脏内过度增生，使红细胞遭到破坏，铁质从红细胞溢出，形成含铁血黄素沉着症，进一步加重贫血。贫血可能导致头晕、心悸等症状，尤其在活动后更为明显。
4.黏膜炎
黏膜炎可能是由戈谢细胞浸润引起的局部炎症反应所致。戈谢细胞在口腔、鼻腔等处聚集，刺激周围组织产生炎症反应，导致黏膜炎的发生。黏膜炎的症状包括口腔溃疡、牙龈出血、鼻出血等，这些症状可能会反复发生。
5.肌张力减低
戈谢细胞在神经系统内沉积，导致神经功能障碍，进而引起肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致运动协调能力下降，患者可能出现走路不稳、手脚笨拙等症状。
针对戈谢病的诊断，可以进行葡糖脑苷脂酶活性检测、骨髓活检以及基因检测。治疗方面，可遵医嘱使用阿糖胞苷、伊米苷酶等药物进行治疗。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免因脾脏肿大引起并发症。
2024-03-19 00:31
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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