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小孩戈谢病最明显的症状
补充说明：小孩戈谢病最明显的症状
a******W 2021-07-13 17:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，也可能会出现运动障碍和智力减退的情况。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的表现可能包括腹部不适、触诊时可触及肝脏或脾脏肿大。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓造血功能受到抑制，红细胞产生减少，从而出现贫血的症状。贫血可能导致头晕、心悸等症状，在体检时可能会发现血红蛋白水平降低。
3.乏力
乏力主要是因为戈谢细胞在身体各处积累，影响能量代谢和肌肉功能所致。这些症状通常表现为持续的疲劳感，即使休息充足也不能缓解。
4.运动障碍
运动障碍是由戈谢细胞在神经系统中积累引起的神经炎症和损伤所导致的。这可能导致步态不稳、协调困难等运动障碍。
5.智力减退
戈谢细胞在中枢神经系统内大量增殖，压迫正常组织，导致大脑功能受损，进而引发智力减退的现象。智力减退可能伴随认知能力下降、学习困难等情况发生。
针对戈谢病的相关症状，建议进行血液生化检测、基因检测以及影像学检查如超声波扫描或MRI以评估病情。治疗措施主要包括遵医嘱使用阿糖苷酶替代疗法，对于特定症状，如贫血，可在医生指导下使用叶酸、维生素B12等药物进行补充。患儿应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期监测并及时就医管理相关症状。
2024-01-31 15:01
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
