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褐黄病的症状是什么
补充说明：褐黄病的症状是什么
a******W 2021-07-13 17:26
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
褐黄病的症状包括尿液颜色深、巩膜黄染、皮肤黄疸、关节僵硬以及角膜褐色素沉着。由于这些症状可能与肝脏疾病或其他健康问题相关，建议患者及时就医以确定确切诊断并接受适当治疗。
1.尿液颜色深
由于肝脏无法正常代谢胆红素，导致其积累并随尿液排出体外，使尿液呈现黄色。通常表现为尿液呈橙色或浓茶色，可能伴有异味。
2.巩膜黄染
当肝细胞受损时，胆红素不能被有效地摄取和结合，血液中的未结合胆红素会增加。此时，未结合胆红素可以经毛细血管进入组织中，与周围组织结合形成胆色素，其中一部分反流入血，经血液循环到眼睑粘膜和皮肤等处，沉积于这些组织中而使粘膜和皮肤发黄。主要表现在眼睛内眦部出现不同程度的黄染现象。
3.皮肤黄疸
主要是因为胆红素代谢障碍，未结合胆红素浓度升高，超过肾葡萄糖醛酸苷酶分泌能力时，可出现皮肤黏膜黄染的现象。通常首先出现在面部和眼周，然后逐渐扩散到全身。
4.关节僵硬
由于褐黄病累及软骨组织，导致关节腔内蛋白多糖分解减少，进而影响滑膜下基质合成，造成关节僵硬。常见于手指、膝盖、脊椎等部位，患者可能会感到关节活动度下降。
5.角膜褐色素沉着
角膜受累是由于褐黄病体内含铁血黄素沉积在角膜基质层所致。病变常位于中央区，可能导致视力模糊或减退。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝功能是否异常，同时还可以通过超声波检查来观察是否存在胆管扩张或其他相关结构改变。对于褐黄病，早期诊断和治疗至关重要。患者应避免摄入可能加重病情的食物和饮料，如红肉、啤酒以及富含硝酸盐的食品；保持良好的生活习惯，包括适量运动和均衡饮食，有助于减轻症状并延缓病情进展。
2024-02-09 13:41
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
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