发病时间：不清楚
干细胞移植治疗糖原累积症
补充说明：干细胞移植治疗糖原累积症
a******W 2021-07-13 17:24
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
干细胞移植、酶替代疗法、肝移植、基因治疗等是治疗糖原累积症的可行方案。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估适宜的治疗方案。
1.干细胞移植
干细胞移植通常通过自体骨髓或外周血干细胞采集后经过处理再回输至患者体内，旨在恢复受损组织的功能。此方法可促进新细胞生长，改善由遗传代谢障碍引起的器官功能缺陷。该技术适用于治疗多种遗传代谢疾病，包括糖原累积症。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将正常工作蛋白缺失患者的体内缺乏的特定酶分子作为药物给予患者使用。这种治疗方法能够弥补由于基因突变导致的相应生化反应无法顺利进行所带来的影响；对于许多因为基因异常而引发的各种疾患具有显著效果。
3.肝移植
肝移植是将一个健康肝脏从一名捐赠者身上取出并将其植入接受者的体内，手术一般需要3-4小时完成。该手术能为患有严重肝病、晚期肝硬化或某些遗传性疾病的患者提供新的生存机会。对于部分类型的糖原积累症而言，肝移植可能是有效的治疗手段之一。
4.基因治疗
基因治疗是指将健康的基因导入到患者体内，以取代或补充缺失或异常的基因，从而纠正疾病相关生物标志物的一种新型精准医疗方式。针对糖原累积症这类因特定基因突变所致的单基因遗传性疾病，其核心机制在于通过改造患者自身产生有功能的酶分子来恢复正常生理状态。
在接受干细胞移植、酶替代疗法、肝移植或基因治疗前，应进行全面评估，包括血液学检查、影像学检查以及遗传咨询，以确保患者适合接受相应的治疗。同时，患者及家属应在专业医生指导下，充分了解各种治疗的风险和收益，做出明智决策。
2024-03-10 14:18
举报相关问题
向医生提问
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
