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糖原累积病2型患者能不能生小孩

发病时间:不清楚

糖原累积病2型患者能不能生小孩

补充说明:糖原累积病2型患者能不能生小孩

a******W 2021-07-13 17:24

糖原累积病2型 不能生小孩 生育能力 孕期 生育 糖原累积病 常染色体隐性遗传病 低血糖 产前检查 遗传咨询 胎儿

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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

糖原累积病2型患者能生小孩,但需要谨慎考虑并接受医学监测。
糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病,虽然不会直接影响生育能力,但由于其复杂的代谢紊乱,可能导致孕期并发症风险增加,因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。
糖原累积病1A、1B、3、4、5、8、9、10、11、12、13、14型均属于常染色体隐性遗传病,由于这些基因突变导致的酶缺乏或功能异常,致使机体无法正常分解与合成糖原,进而影响能量代谢。患者的症状轻重不一,从无明显临床表现到严重低血糖发作不等。
对于糖原累积病2型患者,建议积极治疗并控制病情稳定后再考虑生育。同时,应定期进行产前检查以及咨询专业遗传咨询师,评估胎儿患相应类型的风险。

2024-02-05 10:26

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孕期水肿

多数孕妇在怀孕期间,或早或晚,都会出现手脚浮肿的现象,姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管,积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫,此时已大到一定程度,有可能会压迫到静脉回流。所以,静脉回流不好的孕妇,此阶段较易出现下肢水肿现象。另外,怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多,造成体内钠和水分滞留;体内水分积存,尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血,血浆蛋白低,水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。

  • 症状起因:手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大,压迫静脉,造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有: 1.妊娠后,从6 周开始血容量就逐渐增加,34 周达到高峰,并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右,所以血容量增加后,组织间液也会增加。 2.由于血液增加时,血浆的增加比血球等的增加要多,所以,血液成分会相对稀释,血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中,从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大,使骨盆内压力增高,从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻,是属于生理性的,不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加,孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中,体液会增加6-8升,其中4-6升为细胞外液,它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍,脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位,有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重,如果再碰上天热,肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的,但如果伴随高血压及蛋白尿,那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险,必须做好产检并与医生充分配合。

  • 就诊科室:产科、妇科、妇产

适用药品

注射用右丙亚胺

本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度,适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2,并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

透明薄膜敷贴(商品名:3MTM TegadermTM透明敷料)

该产品适用于静脉导管、血管内导管和经皮装置、外科伤口的保护。同时该产品还可以粘合眼睑,防止病人角膜磨伤。该产品与损伤表面累积接触时间不能超过30天。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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