发病时间：不清楚
DTX401治疗Ia型糖原贮积病
补充说明：DTX401治疗Ia型糖原贮积病
a******W 2021-07-13 17:24
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
DTX401基因替代疗法可用于Ia型糖原贮积病的治疗，此外，肝脏移植、酶替代疗法、营养支持治疗和肺功能锻炼也是有效的治疗手段。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.基因替代疗法
基因替代疗法通过将健康的基因引入患者体内，通常采用病毒载体进行传递，以纠正异常或缺失的基因。此方法旨在恢复正常基因的功能，从而消除或减轻Ia型糖原贮积病的症状。选择该策略是因为其针对特定的遗传缺陷。
2.肝脏移植
肝脏移植是将健康肝脏移植物从供体植入患者体内，通常作为终末期肝病的一种解决方案。对于Ia型糖原贮积病患者而言，新肝脏能够提供正常的葡萄糖-6-磷酸酶活性，改善糖代谢异常。因此，肝脏移植是一种有效的治疗方法。
3.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将缺乏的酶分子直接注入患者体内，以弥补其功能上的不足。这种策略适用于某些由于酶缺乏导致的疾病，如Ia型糖原贮积病。它能缓解症状并提高生活质量。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括调整饮食结构，增加碳水化合物比例，减少脂肪摄入量，同时保证蛋白质供应充足。此举有助于改善患者身体状况，但需密切监测血糖水平以防过高。因为高脂食物可促进合成脂肪，而脂肪堆积会加重病情。
5.肺功能锻炼
肺功能锻炼包括定期进行深呼吸、咳嗽练习及使用肺活量训练器等活动来增强肺部力量。这些活动有助于提高患者的通气能力，减少因糖原积累引起的呼吸困难。但须注意避免剧烈运动以免引起过度疲劳。
在接受任何治疗前，应评估患者的全身状况以及可能存在的风险因素。建议定期监测血糖水平，以确保在治疗过程中保持稳定。
2024-03-07 08:32
举报相关问题
向医生提问
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
