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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是父母的身体带来的 吗
补充说明：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是父母的身体带来的吗
2021-07-15 22:13
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 综合征 葡萄糖 溶血性黄疸 高胆红素血症
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吴春城 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗
提问
Crigler-Najjar综合征，也称为获得性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症。获得性非梗阻性非溶血性黄疸和krigler-Najjar综合征，是一种罕见的遗传性高胆红素血症，见于1岁以下的儿童和婴儿。出生后1周内应进行血浆置换，使用芳香类药物降低血浆中未结合胆红素溶质的数量和浓度，避免脑组织损伤和胆红素脑病；可以暂时改善疾病。
2022-07-06 18:50
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溶血性黄疸：凡能引起溶血的疾病都可产生溶血性黄疸。
症状起因：溶血性黄疸的病因、发病机制和特征：1)病因和发生机制：凡能引起红细胞大量破坏而产生溶血现象的疾病，都能发生溶血性黄疸：①先天性溶血性贫血;②获得性溶血性贫血.红细胞大量破坏时，生成过量的非结合胆红素，远超过肝细胞摄取，结合和排泄的限度，同时溶血性贫血引起的缺氧，红细胞破坏释出的毒性物质，均可削弱肝细胞的胆红素代谢功能，使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸.2)溶血性黄疸的特征：①巩膜多见轻度黄染，在急性发作时有发热，腰背酸痛，皮肤粘膜往往明显苍白;②皮肤无瘙痒;③有脾大;④有骨髓增生旺盛的表现;⑤血清总胆红素增高，一般不超过85μmolL，主要为非综合胆红素增高;⑥尿中尿胆原增加而无胆红素，急性发作时有血红蛋白尿，呈酱油色，慢性溶血时尿内含铁血黄素增加，24小时粪中尿胆原排出量增加;⑦在遗传性球形细胞增多时，红细胞脆性增加，地中海贫血时脆性降低.
常见检查： 血清间接胆红素 血清甲胎蛋白变异体 经皮肤穿刺胆道造影 积液纤维结合蛋白 反映肝脏排泄功能的试验 婴幼儿健康检查
就诊科室：消化、血液、儿科
