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沃纳综合征是一种什么
补充说明:沃纳综合征是一种什么
2021-07-15 22:12
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沃纳综合症是遗传性疾病,也称成人早老症。是常染色体遗传疾病,属于隐性遗传。患者会变成老年面容,年轻人出现白内障。患者多因发育停滞而出现四肢矮小,且影响第二性征发育。内分泌紊乱导致出现糖尿病、骨质疏松等症状。目前医学对沃纳综合没有特效药物治疗,只能通过出现的症状对症治疗,可以维持患者第二性征,缓解症状,控制病情进一步发展。建议早发现早治疗,可以延长患者寿命。
2022-08-08 20:36
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本病系常染色体隐性遗传性疾病,常见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。学龄期或青春期发展突然障碍,四肢和躯干同时发育障碍,故可维持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈独有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
2021-07-15 23:08
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本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。
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