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先天性铜代谢障碍的原因
补充说明：先天性铜代谢障碍的原因
a******W 2021-07-15 22:12
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性铜代谢障碍的原因可能包括血红素合成障碍、血红素分解增加、铜蓝蛋白缺乏、肝豆状核变性以及遗传性铜代谢障碍等。这些因素导致的铜代谢异常可能导致铜在体内积累，引起神经系统和肝脏损伤。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗并监测铜水平。
1.血红素合成障碍
血红素合成障碍会影响血红蛋白和肌红蛋白的合成，进而影响铁、锌等微量元素的吸收利用，导致贫血、生长发育迟缓等症状。可通过补充含铁、锌的食物如瘦肉、海鲜来改善贫血、生长发育迟缓的症状。
2.血红素分解增加
血红素分解增加会导致血清中的胆红素含量增高，当超过肝脏处理能力时就会引起黄疸。可遵医嘱使用促肝细胞生长素进行治疗，能促进肝细胞增殖、修复和再生，有助于缓解病情。
3.铜蓝蛋白缺乏
铜蓝蛋白是体内运输铜离子的主要载体，其缺乏可能导致铜积累在身体各处，造成神经系统损伤。针对铜蓝蛋白缺乏，可以考虑遵医嘱使用硫酸铜、葡萄糖酸铜等药物进行治疗。
4.肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致铜代谢异常，铜在体内积聚并沉积于肝脏和大脑中，引起肝硬化和神经退行性疾病。患者可在医生指导下服用青霉胺片、水飞蓟宾胶囊等药物进行治疗，能够减少铜在体内的蓄积。
5.遗传性铜代谢障碍
遗传性铜代谢障碍是由基因突变引起的铜代谢紊乱，导致铜在体内积累，引起多种临床表现。针对遗传性铜代谢障碍，可以考虑遵医嘱使用二巯基丙磺酸钠注射液、依地酸钙钠注射液等药物进行驱铜治疗。
建议定期监测血液中的铜水平，以评估铜代谢状态。必要时，可能需要进一步的基因检测以确定具体的遗传原因。
2024-01-04 17:20
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilon病)这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1912年首先由Wilon报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病：铜中毒引起的溶血性贫血 肝豆状核变性 神经系统遗传病 小儿肝豆状核变性
就诊科室：内分泌
