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什么是马方综合征?
补充说明：什么是马方综合征?
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼部系统。
马方综合征是由基因突变导致的结缔组织蛋白结构异常引起的。这些蛋白质如弹性蛋白、胶原蛋白等在维持细胞间的连接和张力方面起关键作用，其功能障碍会导致器官结构异常。马方综合征患者可能出现身材高大、蜘蛛指(趾)、视力减退、近视、青光眼等症状。还可能伴随心脏瓣膜病变，严重者可出现心律失常。
确诊马方综合征通常需要进行超声心动图以评估心脏结构和功能，还可通过X线检查观察脊柱和骨质变化。必要时，医生可能会建议进行血液检测以评估患者的生化指标是否异常。该疾病的治疗取决于具体症状，可能包括使用地高辛来控制心律不齐，以及应用降低血压。对于眼部并发症，可能需要角膜弯曲矫正手术。
患者应定期进行眼科、心血管和骨骼系统的体检监测病情变化，保持均衡饮食并增加适度运动有助于改善心血管健康。
2024-03-23 20:23
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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