发病时间：不清楚
黏多糖贮积症是什么
补充说明：黏多糖贮积症是什么
a******W 2021-07-15 22:12
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于溶酶体内酶的缺乏导致降解黏多糖障碍，使黏多糖在体内积累而致病。该疾病主要影响多个系统，包括骨骼、心血管和呼吸系统。治疗需个体化制定，可能包括骨髓移植或特定酶替代疗法。
黏多糖贮积症是由于溶酶体酶的基因突变导致其活性降低或缺失，造成多种黏多糖代谢途径中的关键酶无法正常工作，使得这些物质不能被分解而在体内累积。不同类型的黏多糖贮积症具有独特的临床表现，如I型可表现为特殊面容、智力低下、听力下降等；II型则会出现角膜浑浊、肝脾肿大等症状。
诊断通常需要进行血液、尿液分析以及酶学检测，以评估患者的黏多糖水平。必要时，医生可能会建议做基因检测来确认诊断。针对黏多糖贮积症的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是通过补充患者体内缺乏的酶或者改善病情，例如使用阿糖苷酶替代疗法可以缓解部分症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-01-10 22:49
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
相关医院
