发病时间：不清楚
亨延顿病会不会遗传
补充说明：亨延顿病会不会遗传
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨延顿病是常染色体显性遗传病，与HTT基因突变有关。
亨延顿病与HTT基因突变有关，该基因位于4号染色体长臂末端，其编码的蛋白与神经元损伤、死亡有关。当HTT基因发生突变时，会导致蛋白过度积聚，形成神经细胞内的异常包涵体，从而引发一系列临床症状。由于HTT基因的遗传方式为常染色体显性遗传，因此只要有一个携带致病基因的父母，子女就有50%的概率会遗传到此疾病。
虽然亨廷顿病通常是由常染色体显性遗传引起的，但也有少数情况下是通过新发突变的方式获得的，这被称为散发型亨廷顿病。这种情况下，患者可能没有家族史。
亨廷顿病是一种罕见的神经系统退行性疾病，早期诊断和治疗至关重要。建议有家族史的人定期进行基因检测，以评估风险，并在出现疑似症状时及时就医。
2024-03-15 00:41
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
