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先天性副肌强直症能上大学吗

发病时间:不清楚

先天性副肌强直症能上大学吗

补充说明:先天性副肌强直症能上大学吗

a******W 2021-07-15 22:12

先天性副肌强直症 肌病 肌肉 肌肉僵硬

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性副肌强直症能否上大学取决于病情严重程度及个体差异。
先天性副肌强直症是由基因突变引起的一种遗传性肌病,主要影响骨骼肌细胞膜上的钠离子通道功能,导致肌肉兴奋-收缩耦联异常。该疾病会导致肌肉持续处于一种轻微的去极化状态,使肌肉更容易产生疲劳感,进而出现肌肉僵硬的情况。
若患者症状控制良好且无并发症发生,则可能不会显著影响学习能力与日常生活自理水平。
在考虑先天性副肌强直症患者是否可以上大学时,应综合评估其健康状况、生活自理能力和心理承受力,并建议定期复查以监测病情变化。

2024-01-11 16:52

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先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

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