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先天性副肌强直症是dmd吗
补充说明：先天性副肌强直症是dmd吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性副肌强直症不是dmd。
先天性副肌强直症是由于肌膜表面钠-钾ATP酶活性降低，导致肌膜电位不稳定，出现肌强直现象；而DMD则是由于抗肌萎缩蛋白基因突变，导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能丧失，进而引发肌无力、肌萎缩等临床症状。两者的病因、发病机制以及临床表现均不相同，因此先天性副肌强直症不属于DMD范畴。
先天性副肌强直症还可能与神经肌肉接头处传递障碍有关，其可能与遗传因素有关，也可能是由环境因素诱发的。此外，患者可能会经历肌肉僵硬、疲劳等症状。
针对先天性副肌强直症，治疗需遵医嘱使用肉毒素注射液等药物以缓解症状。对于DMD，则需要在专业医生指导下采用康复训练结合口服肌酸来延缓病情进展。患者应定期监测症状变化，并遵循医嘱调整生活方式和治疗方案。
2024-01-29 11:10
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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