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小脑遗传性共济失调检查

发病时间:不清楚

小脑遗传性共济失调检查

补充说明:小脑遗传性共济失调检查

a******W 2021-07-15 22:12

遗传性共济失调 神经 脊柱 大脑 头部 肌电图 肌肉 脊髓 血糖

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小脑遗传性共济失调的检查可能需要进行基因检测、头颅MRI、神经电生理测试、平衡功能测试以及脊柱MRI等。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.基因检测
基因检测可用于诊断小脑遗传性共济失调中的特定基因突变。通过抽取血液样本并分析其DNA序列来识别与疾病相关的基因变异。
2.头颅MRI
头颅MRI可显示大脑和小脑结构异常,以辅助诊断小脑遗传性共济失调。患者仰卧于强力磁场中,利用电磁波成像技术扫描头部区域。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括针极肌电图、神经传导速度测量等项目,旨在评估肌肉及神经的功能状态。一系列无创性测试,在安静状态下或刺激下记录来自身体不同部位的电信号。
4.平衡功能测试
平衡功能测试涉及使用临床评定量表或器械来量化患者的站立、行走或其他姿势保持能力。通常在专门设备上执行,可能需要患者完成指定动作或任务以观察反应。
5.脊柱MRI
脊柱MRI能够提供关于脊髓结构及其与周围组织关系的详细信息,有助于发现可能导致症状的潜在问题。患者躺在封闭式管状装置内接受辐射剂量较低的磁共振成像扫描。
以上各项检查前应避免进食含糖食物至少6小时,以免影响血糖水平而干扰某些项目的准确性。

2024-03-14 14:39

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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