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通贯掌是什么基因病
补充说明：通贯掌是什么基因病
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
通贯掌是一种先天性遗传疾病，通常由特定的基因突变引起，导致手指掌骨发育异常。
通贯掌是由于染色体7q35区域的基因变异所致。该区域与手部骨骼发育有关，当基因功能缺失时，可能导致手掌中央一条横向凹陷线不完整或缺失，进而影响手指正常生长。患者可能表现为双手手掌出现一条横贯整个的手掌的深沟纹路，同时伴随有手指弯曲变形、关节僵硬等症状。
可以通过X光片、超声波检查等手段来评估患者的骨骼结构是否异常；还可以进行血液中的酶活性检测以确定是否存在代谢障碍。针对通贯掌的治疗主要是康复训练和物理疗法，如功能性锻炼、矫形器佩戴等。对于伴有并发症者，可遵医嘱使用营养神经药物，如维生素B6、甲钴胺等。
建议定期监测病情变化，避免剧烈运动引起的外伤，保持良好的睡眠质量，有助于促进身体健康。
2024-01-09 01:18
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
