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神经节苷脂沉积症是什么
补充说明：神经节苷脂沉积症是什么
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经节苷脂沉积症是一类罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶的缺乏导致神经节苷脂无法正常代谢而在体内积累，从而引起的一系列临床症状。该病会导致神经系统功能障碍、智力低下和运动障碍等，其严重程度和进展速度因个体差异而异。治疗通常基于病情严重程度，可能包括物理治疗、语言治疗和对症支持治疗。
神经节苷脂沉积症是由于特定基因突变导致溶酶体酶缺失或活性降低，影响了神经节苷脂分子的分解与代谢，使其在细胞内异常积聚所引起的疾病。此病症涉及多个系统，其中神经系统受累最为显著，表现为发育迟缓、共济失调、肌张力减低、痉挛性瘫痪等症状；此外还可能出现角膜浑浊、听力下降、视力减退等情况。
常规实验室检查可能显示贫血、血小板减少和肝肾功能异常。脑脊液分析可发现蛋白增高、淋巴细胞增多和葡萄糖水平降低。基因检测可用于诊断特定类型的神经节苷脂沉积症。治疗策略主要包括对症支持治疗以及针对特定疾病的靶向药物治疗。如Pompe病患者可以使用酶替代疗法来改善肌肉力量和呼吸功能。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-07 16:21
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
