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甘露糖苷贮积症一出生就能发现吗

发病时间:不清楚

甘露糖苷贮积症 一出生就能发现吗

补充说明:甘露糖苷贮积症一出生就能发现吗

2021-07-14 22:11

甘露糖苷贮积症 发育 舌头 鼻子 耳朵 肌肉 动作缓慢 精神 脑发育迟缓 呼吸道感染

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精选回答(1)

刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:风湿性疾病(类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,干燥综合征,硬皮病)、呼吸系统疾病,心血管疾病,消化系统疾病即

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甘露糖苷贮积症出生时不一定会发现。甘露糖苷贮藏是由于甘露糖苷酶缺乏引起,根据发病年龄可分为两种类型,I型在出生时发育正常。大约1岁时会出现颈部巨大的舌头,扁平的鼻子,大耳朵,牙齿之间的大间隙,四肢肌肉张力低和动作缓慢。II型2岁以上,身体和精神运动发育正常,2岁后,开始出现进行性脑发育迟缓、频繁的呼吸道感染。

2021-11-19 11:18

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甘露糖苷贮积症 (甘露糖苷过多症)

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。

  • 多发人群:多见于婴幼儿及少年

  • 临床检查:四肢的骨和关节平片  

  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 50000元)

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