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甘露糖苷贮积症 一出生就能发现吗
补充说明:甘露糖苷贮积症一出生就能发现吗
2021-07-14 22:11
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甘露糖苷贮积症出生时不一定会发现。甘露糖苷贮藏是由于甘露糖苷酶缺乏引起,根据发病年龄可分为两种类型,I型在出生时发育正常。大约1岁时会出现颈部巨大的舌头,扁平的鼻子,大耳朵,牙齿之间的大间隙,四肢肌肉张力低和动作缓慢。II型2岁以上,身体和精神运动发育正常,2岁后,开始出现进行性脑发育迟缓、频繁的呼吸道感染。
2021-11-19 11:18
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