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遗传性共济失调是什么引起的
补充说明：遗传性共济失调是什么引起的
a******W 2021-07-15 22:11
遗传性共济失调 小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调 缺陷 利鲁唑
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调可能是由遗传变异、小脑性共济失调基因突变、脊髓小脑性共济失调相关基因缺陷或遗传性共济失调蛋白-1缺陷引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传变异
遗传变异是指DNA序列发生变化，这些变化可能会影响蛋白质的功能和结构。这可能导致细胞功能异常，进而影响身体各系统的正常运作。针对遗传性共济失调的治疗通常需要个体化方案，如应用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺片等药物以改善症状。
2.小脑性共济失调基因突变
小脑性共济失调是由特定基因突变引起的小脑功能障碍，导致协调运动困难和其他神经系统症状。对于小脑性共济失调，物理疗法是主要的治疗方法，包括平衡训练、肌力练习和协调活动，有助于维持和恢复患者的身体功能。
3.脊髓小脑性共济失调相关基因缺陷
脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传病，由特定基因突变引起，导致运动协调障碍、肌肉僵硬和萎缩等症状。针对脊髓小脑性共济失调的治疗主要是对症支持，如使用营养神经类药物维生素B12片、甲钴胺片等，以及物理治疗和康复训练。
4.遗传性共济失调蛋白-1缺陷
遗传性共济失调蛋白-1缺陷是指与共济失调相关的蛋白编码基因的突变，导致小脑发育不全或功能障碍。遗传性共济失调的管理需考虑多学科团队协作，如神经内科医生、物理治疗师和言语治疗师，可遵医嘱服用辅酶Q10胶囊、甲钴胺片等药物进行治疗。
建议定期进行神经系统检查，监测病情进展，同时注意保持良好的生活习惯，如规律作息和均衡饮食，有利于减缓疾病的进展。
2024-02-06 04:08
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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