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糖原贮积病一型是什么遗传病
补充说明：糖原贮积病一型是什么遗传病
2021-07-14 22:14
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
糖原贮积病一型一般是新陈代谢紊乱的遗传病。由新陈代谢紊乱引起导致糖原在组织中过度积累，可以在男性和女性身上生产，该病为常染色体隐性遗传。糖原贮积病1型也称为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，主要的临床症状是低血糖、肝肿大、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍和发育迟缓。
2022-02-08 13:22
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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