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粘多糖代谢障碍智力低下吗

发病时间:不清楚

粘多糖代谢障碍智力低下吗

补充说明:粘多糖代谢障碍智力低下吗

a******W 2021-07-15 22:14

粘多糖代谢障碍 智力低下 缺陷 甲状腺功能减退 苯丙酮尿症 发育

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

粘多糖代谢障碍可能伴有不同程度的智力低下。
粘多糖代谢障碍是由于溶酶体酶先天缺陷导致的,致使黏多糖无法正常分解并蓄积在体内,进而影响神经系统的功能和结构完整性,出现智力低下的现象。
此外,如果患者存在甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等疾病时,也可能会影响智力发育,但这些疾病与粘多糖代谢障碍的病因机制不同。
需要注意的是,粘多糖代谢障碍是一种遗传性疾病,因此建议有家族史的人群进行基因检测和新生儿筛查,以早期诊断和干预。

2024-03-01 23:54

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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