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血紫质病需要查什么
补充说明：血紫质病需要查什么
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血紫质病需要进行血常规、高铁血红蛋白浓度测定、尿含铁血黄素试验、骨髓穿刺活检以及基因检测等检查。鉴于该疾病可能涉及血液系统和其他重要器官的功能，建议及时就医并由专业医生指导进行相应检查和治疗。
1.血常规
通过观察白细胞、红细胞计数和形态学变化来辅助诊断血紫质病。采集静脉血，在无菌条件下离心分离后送至实验室分析，通常需空腹进行。
2.高铁血红蛋白浓度测定
用于快速筛查高铁血红蛋白血症及其类型，包括血紫质病。采样后立即加入含有亚硝酸钠和硫代硫酸钠的溶液中，以防止高铁血红蛋白氧化为正常血红蛋白，然后测量溶液颜色的变化。
3.尿含铁血黄素试验
可作为诊断遗传性高铁血红蛋白血症的一种方法，有助于判断是否存在血紫质病。留取晨起第一次排尿样本送往实验室进行分析，结果需经过特殊染色处理后才能判读。
4.骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检能够显示造血功能状态及异常增生情况，对诊断某些血液疾病有帮助作用。医生使用一根细针从髂骨处抽取一小部分骨髓组织进行显微镜下评估。
5.基因检测
针对相关基因突变进行检测，可明确诊断是否为血紫质病。一般采取外周血DNA或提取皮肤成纤维细胞中的DNA进行测序分析。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免增加肌肉损伤风险。同时告知医生任何药物服用史及相关家族史，以便提供准确信息并减少干扰因素。
2024-02-21 12:09
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高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
多发人群：所有人群
临床检查：高铁血红蛋白还原试验 心电图 血红蛋白 骨髓象分析
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
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疏肝理气，化痰散结，活血止痛。用于肝郁气滞，痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛，触痛，胸肋胀闷，烦躁易怒，舌质偏红，或紫暗，或有瘀斑，苔黄，脉弦滑或弦涩；乳腺增生症见上述证候者。
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1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
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本品对化学物亚硝酸盐、硝酸盐、苯胺、硝基苯、三硝基甲苯、苯醌、苯肼等和含有或产生芳香胺的药物（乙酰苯胺、对乙酰氨基酚、非那西丁、苯佐卡因等）引起的高铁血红蛋白血症有效。对先天性还原型二磷酸吡啶核苷高铁血红蛋白还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症效果较差。对异常血红蛋白M伴有高铁血红蛋白血症无效。对急性氰化物中毒、能暂时延迟其毒性。
