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糖原累积症1型严重吗
补充说明：糖原累积症1型严重吗
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症1型比较严重，需要及时医疗干预以减轻症状并预防并发症。
此疾病由特定基因突变引起，导致机体无法正常分解与储存糖原，从而引发一系列代谢紊乱及相关临床表现。
糖原累积症1型还可能伴有肝大、低血糖等症状，但不会影响寿命。
患者应定期监测血糖水平，并遵循医嘱调整饮食结构和生活方式，以减少低血糖风险。
2024-01-27 04:36
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
